WSZYSTKO O NERWIAKU

Beta

Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses)
są grupą chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.

Znane są przynajmniej dwa typy choroby różniące się objawami i defektem genetycznym za nie odpowiedzialnym.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1, choroba von Recklinghausena) dotyczy 90% chorych.
Charakteryzuje się triadą objawów: obecnością licznych nerwiakowłókniaków (guzków podskórnych zbudowanych z elementów nerwów obwodowych oraz fibroblastów), plamami na skórze o wyglądzie "kawy z mlekiem" (café-au-lait) oraz zmianami barwnikowymi siatkówki (guzki Lischa). Niekiedy nerwiakowłókniaki mogą być obecne w innych lokalizacjach, np. narządach wewnętrznych.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2, nazywana obustronną neurofibromatozą nerwu słuchowego lub typu centralnego).
Objawy: plamy kawowe, nerwiaki nerwów słuchowych, oponiaki.
Niezależnie od typu możliwe jest złośliwienie zmian guzowatych, a także obserwuje się zwiększone ryzyko wystąpienia innych guzów - glejaków, oponiaków lub guza chromochłonnego rdzenia nadnerczy.

NF 1 choroba Recklinghausena
Jest najczęstszą chorobą skórno-nerwową (fakomatozą) (ok. 1:2500 urodzeń) choroba genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco.
Głównymi objawami choroby są:
1) zmiany skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem (>99%) rozmieszczone są na całym ciele zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym
2) zmiany typu piegowatego (70%) w okolicach ciała nienarażonych na działanie promieni słonecznych (pachy, pachwiny, wzgórek łonowy)
3) guzki w postaci nerwiaków lub nerwiakowłókniaków, które mogą nabrać cech nowotworu złośliwego
4) glejak nerwu wzrokowego
5) guzki Lisha obejmujące siatkówkę oka (90-95%)
6) deformacje i dysplazje kostne, powikłania ortopedyczne (30%)
7) padaczka
opóźnienie umysłowe (30%)
guzki podskórne będące histologicznie nerwiakowłókniakami (>99%)

NF 2 nerwiakowłókniakowatość.
Rzadko występujący (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu genetycznym. Choroba dziedziczona.
Głównymi objawami choroby są:
1) obustronnie (85%) występujące guzy nerwu przedsionkowego (słuchowego)
2) jednostronnie (6%) występujące guzy nerwu słuchowego + wewnątrzczaszkowe guzy różnie umiejscowione np. w rdzeniu, oponach
3) zmiany skórne w postaci plam (40%), podobnie jak w przypadku NF1 ale w mniejszej ilości i wielkości
4) zmiany oczne: zaćma (81%) , zmętnienie soczewki itp.

U pacjentów pediatrycznych (dzieci) najczęściej rozpoznaje się zaćmę (60-80%), schwannoma nerwu przedsionkowego (43%), oponiaki i guzy rdzenia (31%), schwannomata skóry (8%), opadanie stopy spowodowane obwodową neuropatią (3%) i mononeuropatię twarzową (19%).

podstawa do diagnozy NF2 musi być spełniony choc jeden z ponizszych objawow:
Obustronne guzy nerwu słuchowego
Krewny w pierwszego stopnia z wykrytym NF2 i wystąpienie u badanego:
Jednostronnego guza nerwu słuchowego i współwystępowania przynajmniej dwu z niżej wymienionych cech:
oponiak, glejak, schwannoma, podtorebkowego zmętnienia soczewki, zwapnień śródmózgowych,
Jednostronny VS i współwystępowanie przynajmniej dwu z cech niżej wymienionych:
oponiak, glejak, schwannoma, podtorebkowego zmętnienia soczewki, zwapnień śródmózgowych,
Dwa lub więcej oponiaki i współwystępowanie przynajmniej jednej z wymienionych zmian: glejak,, schwannoma, podtorebkowe zmętnienia soczewki, zwapnienia śródmózgowe.